Десет генетски обољења повезаних за пол. Како да их наследимо?

Организатор кампање Партнер за објављивање

Од својих родитеља наследимо не само спољне карактеристике, попут боје косе или очију, већ и бројне болести или већу предиспозицију за њих. Генетске болести повезане са полом (са Кс хромозомом) су прилично велика група, чији се симптоми често откривају само код жена или само код мушкараца. Зашто се ово дешава? Које су најчешће сполно повезане болести?

Схуттерстоцк

Наслеђивање везано за пол

Наслеђивање особина уређено је законима генетике, који су нам познатији захваљујући Менделовим законима (чувено истраживање о укрштању грашка). Пол одређује присуство пара КСКС (женски) или КСИ (мушки) хромозома. Жена у свом „генетском оделу“ има два Кс хромозома (један од оца, један од мајке), док мушкарац има само један Кс хромозом.

Кс-повезане генетске болести могу бити рецесивно или доминантно наследство. Рецесивни поремећај јавља се углавном код мушкараца, док су хетерозиготне жене носиоци оштећеног гена, али не показују симптоме болести. Генетска болест се може јавити код жене када оба Кс хромозома у свом генетском материјалу садрже мутирани ген.

На основу ових принципа:

  1. човек не може пренети болест на свог сина,
  2. жене са полно повезаним болестима најчешће су наследиле два неисправна гена од оца и мајке,
  3. ако је болест рецесивна, болесник има здраво потомство оба пола,
  4. ако је болест доминантна, симптоми болести ће се појавити код свих ћерки болесника,
  5. женске носиоке су здраве, али оштећени ген преносе половини свог потомства оба пола.

Како су генетске болести тренутно неизлечиве, лечење се односи на ублажавање симптома и побољшање квалитета живота пацијента.

10 полно повезаних генетских болести

Хемофилија

То је генетски поремећај крви који спада у поремећаје крварења. Наслеђује се рецесивно, што значи да оболевају само мужјаци, док су женке асимптоматски преносници.

Основни узрок болести је недостатак или недостатак фактора згрушавања крви. То значи да у случају оштећења крвног суда (нпр. Крварења из носа) стварање угрушка постаје отежано, који се у физиолошким условима формира као резултат сарадње фактора коагулације, морфотичних елемената и тромбоцита. Дакле, време крварења је знатно продужено.

У зависности од фактора згрушавања, разликују се:

  1. хемофилија А (недостатак фактора ВИИИ),
  2. хемофилија Б (недостатак фактора ИКС),
  3. хемофилија Ц (недостатак фактора КСИ).

Први симптоми болести јављају се током детињства. Озбиљност симптома зависи од нивоа недостатка датог фактора згрушавања.

Због нових могућности лечења, свакодневни живот пацијената са хемофилијом може изгледати другачије него пре десетак година. Захваљујући терапији, пацијенти имају прилику да воде нормалан, активан живот, испуњавајући се како професионално, тако и приватно. Концентрати фактора згрушавања били су пробој у лечењу хемофилије, а нове методе терапије, попут незаменљивог лечења, можемо назвати правом револуцијом.

Далтонизам (далтонизам)

Далтонизам, познат под називом далтонизам, рецесивна је генетска болест повезана са Кс. Чешће се јавља код мушкараца него код жена. Болест се одликује неспособношћу да правилно опажа црвену и зелену (и у мањој мери жуту и ​​наранџасту).

Постоје три врсте далтонизма:

  1. Монохроматизам - ово је потпуна неспособност разликовања боја. То је најређа од свих врста далтонизма, а особа са овим стањем види свет у црно-белим нијансама.
  2. Дихроматизам - јавља се због недостатка фоторецептора. Пацијент није у стању да разликује црвену од зелене.
  3. Трихроматизам - карактерише смањење осетљивости супозиторија смештених на мрежњачи, услед чега орган вида не опажа потпуно засићене боје.

Далтонизам се такође може развити као резултат болести мрежњаче или визуелног тракта, као и последица хроничне употребе одређених психоактивних лекова или старења тела.

Једна од метода корекције вида су посебно конструисане наочаре које се прилагођавају дефекту и омогућавају вам да видите изражајне и потпуно засићене боје.

Дуцхеннова мишићна дистрофија

Кс-везано рецесивно наследство. Од њега пате само мушкарци. Мутација се односи на гене који кодирају мишићне протеине (дистрофине) који играју важне грађевинске функције. Њихово одсуство ремети рад великих мишићних група, укључујући и оне које чине не само локомоторни систем, већ и срце. Због недостатка дистрофина долази до некрозе и замене мишићног ткива фиброзним ткивом.

Први симптоми Дуцхеннеове мишићне дистрофије јављају се код младих дечака. Болесна деца су мање физички спретна, имају проблема са учењем ходања, често се наслањају на руке и падају. Најчешће, у доби од 12 година, пацијенти су везани за инвалидска колица. Случајеви смрти су обично оштећење респираторних мишића или напредна кардиомиопатија. У најблажој верзији болести, особа са мишићном дистрофијом може доживети око 50 година.

Крхки Кс синдром (ФРА Кс)

Узрок развоја синдрома крхког Кс хромозома је динамична мутација гена ФМР1 који се налази на хромозому Кс. Симптоми болести се углавном јављају код мушкараца. Са овим стањем, примећује се феномен познат као Схерманов парадокс.То значи да је већи вероватноћа појаве симптома, што је већи број генерација у којима је пренета генска мутација.

Особу са мутацијом у гену ФМР1 одликују истурене ушице, успорени развој говора и интелектуални инвалидитет (умерен или тежак). Ове симптоме често прате: хиперактивност, поремећаји концентрације и неке одлике аутизма.

Реттов синдром

Реттов синдром погађа само жене. Генетска мутација гена МЕЦП2 који се налази на Кс хромозому је смртоносна за већину мушкараца и завршава смрћу већ у фази развоја фетуса. Симптоми болести се изненада појављују и врло динамично напредују, што доводи до значајних интелектуалних и моторичких оштећења.

У почетку се девојчица са болешћу правилно развија. Први и забрињавајући знак може бити постепени губитак моћи над слободним кретањем. Временом се могу развити и епилепсија, отежано ходање и обављање једноставних активности. Дете такође почиње да показује когнитивне проблеме. У раним фазама развоја, Ретов синдром се меша са аутизмом у раном детињству.

Алпорт тим

Ова урођена болест се углавном јавља код дечака и доводи до озбиљне инсуфицијенције бубрега праћене оштећењем вида и слуха. Мутација утиче на неколико гена ЦОЛ4А3-6 који се налазе на хромозому Кс. Алпорт синдром се може наследити на доминантан или рецесиван начин, а последица таквог наслеђа је абнормална структура колагена типа ИВ у оку, уху и бубрезима.

Симптоми синдрома Алпорта укључују:

  1. протеинурија или хематурија,
  2. полинеуропатија,
  3. хипертензија,
  4. постепена глувоћа која почиње већ у детињству,
  5. задња субкапсуларна катаракта.

Болест се обично јавља тек након 10. године. Ранији симптоми нису специфични, попут честих прехлада, проблема са концентрацијом, недостатка апетита и лоше телесне структуре. Брза дијагноза омогућава у одређеној мери да спречи погоршање оштећења бубрега, очију и слуха.

Цхарцот-Марие-Тоотх болест

Ово је једна од група генетских болести наслеђених на аутосомно доминантни или рецесивни начин, чији се симптоми манифестују већ у детињству. Тачна клиничка слика зависи од врсте мутације једног од неколико гена.

Моторно-сензорна неуропатија припада хетерогеној групи болести периферних нерава. На основу разлика у брзини провођења нерва, Цхарцот-Марие-Тоотх болест се класификује у следеће групе:

  1. ЦМТ1 - демијелинизирајућа форма са успоравањем брзине провођења нерва,
  2. ЦМТ2 - аксонски облик са нормалном или благо смањеном брзином проводљивости нерва.

Болест полако напредује и полако погађа наредне групе мишића и нерава. Уобичајени симптоми укључују деформације стопала, поремећен ход и држање тела, као и сензорне сметње и мишићну атрофију у дисталним деловима удова.

Менкесова болест

Менкесова болест је иначе позната и као болест коврџаве косе. То је релативно ретка генетска болест, чија је суштина поремећај метаболизма бакра у телу. Болест углавном погађа мушки пол, а жене су носиоци оштећеног гена АТП7А. Као резултат мутације, апсорпција бакра у цревима и његов транспорт до централног нервног система су смањени.

Симптоми Менкесове болести проистичу из значајног недостатка бакра и укључују:

  1. кашњење психомоторног развоја,
  2. смањење мишићног тонуса,
  3. напади
  4. дивертикули бешике,
  5. млитава кожа,
  6. коврџава коса са тенденцијом опадања и пуцања,
  7. повећање структуре костију, што доводи до бројних прелома.

Менкесова болест се најчешће јавља између 2 и 4 месеца. Новорођенче може имати потешкоћа са храњењем, проблемима са дисањем и ниском телесном температуром. Дијагноза се заснива на клиничким симптомима и присуству биохемијских маркера.

Тим Цоффин Ловри-а

То је ретка генетска болест повезана са Кс која се наслеђује на аутосомно доминантан начин. Цоффин Ловри синдром настаје као резултат мутације гена РСК2 који кодира сигнални протеин.

Конгениталне мане се манифестују првенствено у виду менталне ретардације и општег заостајања у развоју. Децу одликује атипична структура скелета и дисморфизам лица (широки нос и уста, велике уши, истакнуто чело, широке обрве, очни хипертелоризам).

Бартхов тим

То је генетски одређена полно повезана метаболичка болест. Симптоми се већ јављају код младих дечака, док су девојчице асимптоматски носиоци. Мутација се односи на ген за тафазин (ТАЗ), који доприноси повећаној концентрацији 3-метилглутаконске киселине у урину.

Бартхов синдром карактерише, између осталог, Дилатирана кардиомиопатија, низак и закаснели раст, поремећена функција митохондрија, неутропенија, низак холестерол у крви, као и дисморфизам лица (истакнути фронтални тумори, дубоко постављене очне јабучице, истакнути образи).

Како људи старе, све су озбиљнији проблеми са поновљеним инфекцијама, отицањем и кардиоваскуларним затајењем. Тако се повећава ризик од можданог удара, па чак и наглог срчаног застоја. Деца са Бартховим синдромом такође имају потешкоће у учењу због оштећења когнитивних функција, концентрације и визуелно-просторне перцепције

Ознаке:  Здравље Секс-Љубав Психа