Најчешће генетске болести. Како се праве?

Иако се генетске болести сматрају ретким, оне сваке године погађају милионе људи широм света.

гопика / Схуттерстоцк

Постоји много теорија о настанку здравствених и по живот опасних генетских мутација. Већина њих узима у обзир улогу фактора околине у развоју болести. Гени се такође све чешће сматрају узроцима менталних поремећаја или генезе зависности. Нажалост, упркос многим студијама, још увек нисмо у стању да спречимо опасне мутације

Оно што знамо је да генетски дефекти настају када се човеков генетски материјал (ДНК или геном) насумично мења и може се поделити на четири врсте, које заузврат утичу на врсту болести. То су: мутације појединачних гена (тачкасте мутације), мутације многих гена одједном, промене или недостајући хромозоми и промене у генетском материјалу митохондрија. То су најчешће генетске болести које утичу на сваку од наведених нежељених мутација.

На дијагнозу сам чекао 15 година. Ја сам један од 50 људи у Пољској са Помпеовом болешћу

Хунтингтонова болест (Хунтингтонова хореа)

То је генетска болест која погађа централни нервни систем, узрокујући постепени губитак телесне контроле, конвулзије и, последично, погоршање менталног стања пацијента, што доводи до деменције, проблема са говором и памћењем и депресије. Хунтингтонова хореа се јавља код Пољака са фреквенцијом 1 на 15 000 људи. Узрокована је мутацијом гена који кодира протеин хунтин. Његова прекомерна акумулација у нервним ћелијама доводи до њихове дегенерације и смрти, услед чега долази до митохондријске дисфункције и промена у кори великог мозга.

Даунов синдром

Ова генетска болест је узрокована додатном копијом гена (трисомија) у 21. пару хромозома. У просеку ће једно дете на сваких 1.000 порођаја имати Довнов синдром. Ове статистике се повећавају са годинама мајке, достижући чак једно од 50 новорођенчади код жена старијих од 40 година.

Довнов синдром карактеришу карактеристичне монгоидне црте лица, некоординираност, низак раст, бразде на руци и ментална ретардација у комбинацији са веселим расположењем. Људи са Довновим синдромом често умиру од срчаних и плућних мана, статистички живећи до 40-50 година.

Цистична фиброза

То је вероватно једна од најчешћих генетских болести на свету. Научно, узрокују је рецесивни алели 7. хромозома који кодирају протеин који контролише транспорт јона до цитоплазматске мембране у ћелијама тела. Ово стање се претвара у стварање велике количине слузи у респираторном систему, што отежава дисање и поспешује стварање респираторних инфекција. Код 2/3 пацијената, цистична фиброза је такође праћена високим отказивањем јетре. Ова мутација такође узрокује озбиљне промене у дигестивном систему, доприносећи оштећењу панкреаса. Цистична фиброза је најчешћа код Европљана и Јевреја из Ашкеназија.

Тест којим се може дијагностиковати цистична фиброза је генетски тест. Могу се обавити у Медицинском центру Медген, који је припремио транспортни генетски тест за идентификацију мутације Ф508дел са могућношћу откривања још око 80 мутација у тестираном региону гена ЦФТР.

Медонетмаркет - овде ћете наћи тестове и третмане

Клинефелтеров синдром

То је хромозомска аберација која се, за разлику од Турнеровог синдрома, састоји у присуству прекобројног Кс хромозома поред КСИ пара. Утиче на једног од око 500 до 1000 мушкараца и, ако се не лечи, доприноси неплодности, издужењу удова (изградња женског тела) и смањењу секундарног полног развоја. Либидо је такође спуштен, постоје проблеми са ерекцијом.

Патауов синдром

Овај синдром, попут Довновог синдрома, узрокује додатни ген (трисомија), али у 13. пару хромозома. На несрећу, ефекти ове генетске болести су изузетно опасни, у првом плану су расцепи усне, ментална заосталост или нерастопљено интератријално отварање срца. Иако је овај дефект редак (0,02% новорођенчади), већина оболеле деце умире у првој години живота због неотклоњивих урођених мана.

Едвардсов синдром

Настаје као резултат трећег хромозома у 18. пару хромозома. Нажалост, то је толико озбиљна генетска болест да готово увек доводи до смрти детета у првим месецима живота. Према истраживањима, готово 95 одсто. погођени фетус пролази кроз побачај. Едвардсов синдром карактерише озбиљан унутрашњи неразвијеност, укључујући несједињавање атријалних отвора у срцу. Утиче на просек једне од 8 хиљада. клинци.

Турнеров синдром

Овај синдром потиче из хромозомског дефекта, који се састоји у присуству само једног Кс хромозома уместо пара полних хромозома. За разлику од Довновог синдрома, чешћи је код млађих мајки, у просеку код сваке треће хиљаде. трудноће. Људи са једним Кс хромозомом су краће висине, стерилни су, имају пигментиране лезије на телу - недостају и стидне длаке и неразвијене дојке.

Виллиамс-ов синдром

Ова генетска болест је узрокована великим недостацима у пределу хромозома 7. Деца са Вилијамсовим синдромом имају карактеристичан изглед лица, који се обично назива "вилењачко лице". Људи са овом болешћу немају велика интелектуална ограничења у односу на остатак популације, али имају велике језичке и фонетске проблеме у пољу семантике и фонологије. Ово стање се понекад назива „говор коктела“ и повезано је са богатим речником и истовременим проблемима у фонетској обради.

Хемофилија

Хемофилија је рецесивна генетска болест коју карактерише недостатак згрушавања крви. Она се манифестује поткожним крварењем, хематуријом и потешкоћама са зарастањем већих рана или трансфузијом крви. Неисправан ген који се налази на Кс хромозому значи да се болест може наследно пренети на мушкарца ако је један од родитеља болестан, а да би се пренела на жену, оба родитеља морају имати кодирани квар коагулације крви у њихов генотип.

Дистрофија мишића

Мишићна дистрофија је узрокована патолошким променама у мишићним влакнима узрокованим мутацијама једног гена на хромозому Кс. Дуцхеннеову мишићну дистрофију карактерише рано трошење мишића, сколиоза, атрофија или отежано дисање. Код деце са овом генетском болешћу тзв „Пачји ход“, односно немогућност самосталног одржавања усправног положаја. Лечење се спроводи интензивним вежбама покрета.

Анемија српастих ћелија (срп анемија)

Ова генетска болест је урођена анемија узрокована неисправном структуром хемоглобина. Болест је наследна аутосомна и није повезана са полом, најчешће у афричком региону и углавном код мулата и афроамериканаца. Ова врста анемије може се идентификовати по облику српа црвених крвних зрнаца, који је резултат недостатка кисеоника у крви. Промењени облик еритроцита, с друге стране, доприноси њиховом чешћем распадању или грудању, што узрокује микроклоте унутар тела. Последица анемије српастих ћелија је бледа боја коже, висок пулс (тахикардија), честе инфекције, чиреви и растуће невоље. Тренутно се анемија српастих ћелија углавном лечи трансфузијом крви.

Имајте на уму да све потребне консултације сада можете да имате на мрежи. Све консултације можете уговорити путем портала халодоцтор.пл у прикладном облику.

Такође прочитајте:

  1. Седам болести које погађају углавном мушкарце
  2. Болести које не наследимо од родитеља. Резултати нове студије су изненађујући
  3. 22к11.2 синдром делеције. Дефект са којим се роди свака четврта до две хиљаде. клинци

Садржај веб странице медонет.пл има за циљ побољшање, а не замену контакта између корисника веб странице и његовог лекара. Веб локација је намењена само у информативне и образовне сврхе. Пре него што следите специјалистичка знања, посебно медицинске савете садржане на нашој веб локацији, морате се обратити лекару. Администратор не сноси никакве последице настале коришћењем информација садржаних на веб локацији. Да ли су вам потребне лекарске консултације или е-рецепт? Идите на халодоцтор.пл, где ћете добити помоћ на мрежи - брзо, сигурно и без напуштања куће. Сада можете да користите е-консултације такође бесплатно у оквиру Националног здравственог фонда.

Ознаке:  Лекови Здравље Секс-Љубав