Испитивање генетских дефеката

Према тренутним препорукама Пољског гинеколошког друштва, у физиолошкој трудноћи треба обавити 3 ултразвучна прегледа.

Схуттерстоцк

Први од њих се спроводи између 11. и 14. недеље трудноће. Током овог прегледа визуализује се број гестацијских кесица, њихов положај (унутар или ван материце), правилна структура феталног јајета - присуство еха ембриона и нормална срчана функција ембриона. Такође се проверава локација амнионских и хорионских ресица, а у случају вишеплодних трудноћа - и њихов број.

Присуство жуманчане врећице потврђује и 12. недеља трудноће. Такође се мери ЦРЛ ембриона - паријетално-сагитална дужина у сагиталном делу. Ова димензија је најпоузданији параметар за одређивање величине и датума трудноће.

На крају се процењује анатомија фетуса. Процењује се структура лобање и трбушних овојница - узимајући у обзир физиолошку пупчану килу која траје до 12. недеље трудноће. Током овог периода, фетални стомак изгледа као један мехур. Проверава се срце фетуса - процењује се његова локација и учесталост деловања (брадикардија - испод 90 откуцаја у минути - указује на ризик од трудноће). Мокраћна бешика треба да се налази централно у мањој карлици фетуса. Такође се обраћа пажња на присуство и структуру горњих и доњих удова са визуелизацијом руку и стопала.

Важан показатељ у раном скринингу ултразвучног прегледа на малформације је процена тзв нухална провидност, односно НТ. Ово је пролазни симптом и зато је важно да се ултразвук изводи у периоду када се може извршити мерење, тј. Између 11. и 13. (+/- 6) недеље трудноће. Ултразвучни преглед са проценом нухалне провидности је тежак, потребна је одговарајућа опрема и вештине лекара, као и стрпљење, јер фетус мора бити у исправном положају (сагитални пресек), са благо савијеном главом. Димензија НТ (мерење од унутрашње границе коже до унутрашње границе меких ткива затиљка фетуса) сматра се нормалном ако не прелази 3 мм. Ризик од хромозомских поремећаја расте са повећањем величине НТ, посебно трисомије хромозома 21 (Довнов синдром), као и трисомије хромозома 13 и 18.

Додатни параметар који се узима у обзир приликом процене ризика од урођених оштећења је присуство упарене носне кости. Његово одсуство је показатељ тражења додатних неправилности.

На крају, ултразвук испитује пупчану врпцу. Ако је тро посуда, онда је све у реду. Међутим, ако има само два крвна суда, лекар је дужан да тражи било какве даље недостатке - углавном срце.

У случају трудноће са повећаним ризиком од урођених оштећења, односно пре свега код трудница старијих од 35 година, као и код оних које су претходно родиле дете са генетским недостатком, или ако један од родитеља има хромозомске абнормалности (понекад приметне тек у 35. години). генетски тест) може се извршити додатна дијагностика одређивањем одређених биохемијских параметара. На почетку трудноће (прво тромесечје), тзв ПАППА тест чија је суштина утврђивање нивоа одређених протеина које лучи плацента, укључујући бета ХЦГ у крви.

У каснијој трудноћи, тј. У другом тромесечју, врши се још један тест - троструки тест. Овај тест укључује нивое бета ХЦГ у крви, алфа-фетопротеина и естриола. На основу резултата ових тестова и ултразвука обављеног истог дана, израчунава се ризик од генетских дефеката код детета. Ако је повишен, пацијент је квалификован за даља испитивања у специјалистичким центрима, где се тзв амниоцентеза, тј. пункција плодне кесе ради сакупљања амнионске течности која садржи ћелије фетуса ради одређивања њеног кариотипа. Тада постаје јасно да ли је фетус здрав или болестан. Такође се може извршити узимање узорака хорионских ресица, што укључује пробијање ткива хориона између 8. и 10. недеље трудноће.

Уобичајено је да се у иностранство усвоји трудница старија од 35 година. Испоставило се, међутим, да је значајан број деце са Довновим синдромом рођен у трудноћи пре 35. године. Стога се чини логичним да - у складу са препорукама Пољског геолошког друштва - сваког пацијента између 11. и 13. недеље трудноће треба обавестити о могућности тестирања на генетске недостатке.

Текст: лек. мед. Ева Зарудзка

Ознаке:  Секс Секс-Љубав Здравље