Одређене болести повезане са Кс-ом

Болести повезане са Кс могу бити рецесивне и доминантне. Ако се болест наследи рецесивно, симптоми се јављају само код мушкараца.

Схуттерстоцк

За симптоме рецесивно наследне болести обично су вам потребне две копије мутирајућег гена - по једна од сваког родитеља. На Кс хромозому, где мужјак има само један и нема исправну копију гена, развиће симптоме болести. Ако је одређена особина присутна код неколико мушкараца повезаних са женама, међу њима се може сумњати на наслеђе везано за Кс.

Критеријуми за ову врсту наследства:

- болесни мушкарци имају здраве ћерке и здраве синове ако је болест рецесивна

- ако је болест доминантна, све ћерке болесног човека ће бити болесне

- жене носиоци су здраве, али преносе мутацију на 50% својих синова и 50% својих ћерки. Преосталих 50% ћерки су здраве особе без мутираног гена

- у овој врсти наследства нема преноса болести са оца на сина

- болесне жене су најчешће потомци болесног мушкарца и жене носиоца

Дуцхеннова мишићна дистрофија

То је болест коју преносе жене и погађа само мушкарце. Према различитим ауторима, први симптоми се јављају између 1. и 4. године. Карактеристичне промене односе се на симетричну слабост и атрофију мишића. Обично почиње од појаса на крилу, узрокујући дрхтав, паткаст ход, проблеме са устајањем из седећег положаја и пењање степеницама. Честа је псеудо хипертрофија телећих мишића. Током тока болести појављују се контрактуре које имобилишу болесне дечаке до 10. године. Постоје и случајеви менталне ретардације. Атрофија мишића обично до 20. године. довести до смрти услед респираторне и срчане инсуфицијенције.

Тренутно не постоји ефикасан третман за ову дистрофију или друге болести у овој групи. Могуће је, међутим, успорити напредовање симптома болести благом физиотерапијом и покушати да дете остане активно што је дуже могуће. Генетско саветовање са откривањем носиоца је веома важно код ове болести.

Синдром крхког Кс (Фра Кс)

овај синдром је најчешћи узрок наследне менталне ретардације, обично благе до умерене. Јавља се код око 1 на 1500 мушкараца. Карактеристичне особине такође укључују велике уши и избочену браду, као и увећане тестисе. У многим случајевима постоје поремећаји говора и аутистични симптоми.

Такође постоји занимљив феномен у наслеђивању болести под називом Схерманов парадокс. Каже да је вероватноћа менталне ретардације у породици већа што је већи број генерација кроз које се преноси мутација.

Остали поремећаји наследства повезани са Кс укључују:

- далтонизам

- крљушти

- хемофилија А и Б.

Текст: лек. мед. Рома Роемер-Слимак

Ознаке:  Психа Секс Здравље