Одређене болести изазване хромозомским аберацијама

Довн-Едвардс синдром је једна од најчешћих хромозомских аберација, односно поремећаја у броју или структури хромозома.

Схуттерстоцк

Нумеричке аберације

Трисомија хромозома 21 (Довнов синдром)

Трисомија је присуство три, уместо две нормалне копије хромозома. Трисомија 21 погађа 1 од 650-700 живих новорођенчади. Овај поремећај се такође често налази код спонтано побачених фетуса. Учесталост овог дефекта је већа међу потомством жена које се рађају после 35. године живота.

Не постоји један карактеристични клинички симптом за дијагнозу Довновог синдрома, већ коегзистенција неколико или десетак карактеристика. Природа менталне ретардације је такође неспецифична.

Беба има препознатљиво лице са равним носом, борама у угловима очију, великим језиком, малим ушима и равном главом. Такође постоји опуштеност мишића. Најчешће попратне малформације су срчане мане, које су најчешћи узрок смрти новорођенчади и новорођенчади. На следећем месту су дефекти дигестивног и уринарног тракта. Остале карактеристике укључују низак раст - обично око 150 цм. Постоје и катаракта, епилепсија и хипотироидизам. Сва деца са Довновим синдромом показују менталну ретардацију, обично умереног степена, што је најозбиљнији и стални симптом синдрома. Моторички развој ове деце је прилично добар, као и њихов емоционални развој и социјална зрелост. Сви мушкарци су неплодни, а жене могу затруднети, са 50% шансе да трисомију 21 пренесу на своје потомство. Ако је пацијент у првој години преживљавања, просечно време преживљавања је 50-60 година, али одрасли су у повећаном ризику пре-сенилне Алцхајмерове деменције.

Трисомија 21 се може дијагностиковати у пренаталним тестовима - лабораторијским тестовима (низак ниво алфа-фетопротеина у мајчином серуму значи повећан ризик од Довновог синдрома у фетусу) и тестовима слике (нпр. Тестови нухалне светлине на ултразвуку).

Трисомија хромозома 18 (Едвардсов синдром)

Клиничка слика ове трисомије није тако карактеристична као, на пример, Довнов синдром. Ова деца су рођена из пребачене трудноће током које је, у студијама, примећена слаба покретљивост фетуса, застој у његовом развоју или неразвијеност плаценте. Ипак, већина трудноћа са трисомијом 18 спонтано се прекида.

Едвардсов синдром је чешћи код девојчица. Најкарактеристичнија карактеристика је, у стиснутим песницама, преклапање кажипрста и петог прста преко осталих прстију. Поред тога, слика синдрома такође укључује: микроцефалију, истакнуте кости потиљка, додатне фонтанеле, деформисане, ниско постављене уши, недостатке очних јабучица, расцеп усне и / или непца, кратки, широки врат, валгус колена и други.

Само 10% деце са Едвардсовим синдромом живи у првој години живота и има тешке сметње у развоју. У 95% случајева дијагностикују се урођене срчане грешке, које су најчешћи узрок смрти детета.

Трисомија хромозома 13 (Патауов синдром)

Ова промена броја хромозома обично доводи до побачаја, па се код живе новорођенчади много ређе дијагностикује од трисома 21, са просечним оценама од 1 до 5.000-12.000, према различитим ауторима. Више од половине деце са овим синдромом умире у првом месецу живота, преживљавање дуже од три месеца је ретко и карактерише га озбиљно оштећење психомоторног развоја. 90% болесне деце умире пре једне године.

Ненормалности у Патауовом синдрому, поред менталне ретардације, укључују, али се не ограничавају на: микроцефалију, пукотину усне и / или непца, минускулу, изобличену, слабо постављену ушну слузницу, цистичну болест бубрега, сувишне прсте или неразвијену мандибулу. Срчане мане су готово правило.

Деца погођена таквим аберацијама захтевају бригу многих стручњака од тренутка када се роде. Помоћ, између осталих, треба и родитељима психолога или социјалних радника или хоспиција. Деци која не умру у првим месецима живота и даље је потребна одговарајућа нега, понекад апарати или опрема који им омогућавају да функционишу.

Много подршке и информација доступно је у центрима за генетско саветовање широм земље. Веб локације и блогови родитеља који се боре са таквим проблемима огромно су складиште знања и подршка осталим родитељима. Они међусобно размењују искуства, информације и охрабрујуће речи. Врло је поучно знати колико труда посвећују својој болесној деци и какву велику љубав имају према својој деци, упркос свим недаћама.

Додатни Кс хромозом код мушкарца (Клинефелтеров синдром)

Човек има 23 пара хромозома, од којих је један полни хромозом. Исправна нотација - кариотип изгледа овако: 46 КСИ - за мушкарца и 46 КСКС за жену. 46 представља укупан број хромозома, а КСКС или КСИ дефинишу пол.

Кариотип мушкарца са Клинефелтеровим синдромом је 47 КСКСИ. Према различитим ауторима, ова аберација се јавља у просеку једном код 800-1000 мушке новорођенчади. Клинефелтеров синдром се ретко дијагностикује у детињству, јер обично не показује никакве карактеристичне особине. Може бити само благо заостајање у развоју и одређени степен незрелости. Старији дечаци имају мале, мекане тестисе. Мушкарце обично карактеришу слаби мишићи и нежне грађе, дугих удова и кратког трупа. Због чињенице да ове особине нису врло узнемирујуће, дијагноза Клинефелтеровог синдрома обично се поставља током дијагнозе неплодности. Сексуална активност ових мушкараца је смањена, постоје случајеви абнормалног сексуалног понашања и потешкоће у социјалној адаптацији. Већина мушкараца показује нормалан ниво интелигенције.

Кс хромозомска моносомија (Турнеров синдром)

Моносомија је присуство само једног хромозома из датог пара. Ако таква аберација утиче на хромозом који није полни хромозом, она је смртоносна за зиготе, чак ни у раним спонтаним побачајима. Моносомија Кс хромозома се налази код побачених фетуса, као и код новорођенчади женског пола.

Према различитим ауторима, инциденција Турнеровог синдрома је 1 на 2.500-5.000 рођених девојчица. Кариотип таквог детета је 45 Кс (уместо 46 КСКС). Код новорођенчади са Турнеровим синдромом абнормалности је често тешко идентификовати на први поглед, а дијагноза може сугерисати вишак коже на потиљку и отицање шака и стопала. Остале карактеристике пронађене код жена са Кс момосомијом укључују, али нису ограничене на низак раст, низак, широк (мрежасти) врат и широка прса, валгус лактова. Коса косе на челу и потиљку је ниска, као и ушне шкољке. Бројне пигментне лезије на кожи јављају се у 60% случајева, срчане грешке се налазе у 20%, а бубрежне грешке су присутне у 40-60% случајева. Велика већина жена са Турнеровим синдромом је стерилна, карактерише их и неразвијеност гениталних органа, недостатак длака испод пазуха, а понекад и стидних длака, а ове жене немају менструацију. Због оштећеног или потпуно одсутног рада јајника, ове жене пате од кардиоваскуларних болести и остеопорозе. Ови процеси се могу одложити применом хормонске терапије замене. Девојчице са Турнеровим синдромом имају нормалан ментални развој, али неке од њих могу доживети кашњења и поремећај оријентације у простору. Очекивано трајање живота је нормално.

Структурне аберације - настају као резултат разбијања хромозома и спајања њихових фрагмената у нове конфигурације.

Прадер-Вилли синдром и Ангелманов синдром

Они се тичу губитка малог фрагмента хромозома 15. Ако отац пренесе хромозом са дефектом, дете има Прадер-Вилли синдром, ако је мајка Ангелман. Прво се дешава код 1 на 10.000-30.000 живорођених, друго је нешто чешће.

Симптоми Прадер-Виллија видљиви су након рођења, иако њихова другачија слика него у старијим годинама отежава постављање тачне дијагнозе. У почетку су то: смањење напетости у мишићима и потешкоће са храњењем због недостатка рефлекса сисања. Психомоторни развој се одлаже од почетка. За 2-3 године појављује се прекомерни апетит, што за прилично кратко време доводи до гојазности. Руке и стопала су малене. Остале карактеристике укључују низак раст, мале димензије између сљепоочница (уско лице), пукотине капака у облику бадема, углове усмерених усмерених према доле и косу обично врло светлу. Поремећаји понашања и тантруми појављују се са годинама.

Позван је Ангелманов синдром синдром срећне лутке.

Први симптоми абнормалног развоја обично се јављају око 6-9 месеци старости. На слици болести доминирају значајна ментална ретардација, поремећаји равнотеже и епилепсија. Карактеристичне карактеристике изгледа укључују, између осталог истакнута доња чељуст, истурени језик, раван затиљак, широко размакнути зуби. Већина деце са Ангелмановим синдромом има значајно оштећење говора. Око 30% деце не говори, а остатак користи само поједине речи. Из тог разлога, деци треба омогућити да што раније користе посебна помагала за развијање других средстава комуникације. Пацијенти нападају смех неадекватно ситуацији.

Опасни карциноми крви се прекасно дијагностикују у Пољској

Виллиамс-ов синдром

То је синдром који погађа приближно 1 од 20 000 деце и има широк спектар симптома, различите тежине. Први симптоми у неонаталном и новорођенчади су потешкоће са храњењем, лош прираст, смањен тонус мишића и застој у развоју, који могу варирати у тежини у каснијим годинама. У старости, груб глас, карактеристичне су потешкоће у учењу. Ови пацијенти имају специфичан изглед познат као лице вилењака - карактеристичне ушице, широко чело, дебеле усне, дугачак носни гребен, шаренице су обично плаве или зелене. Постоје и истовремени недостаци кардиоваскуларног система, оштећења бубрега и ингвиналне киле. Пацијенте са Вилијамсовим синдромом одликује специфична личност - лакоћа успостављања контаката и пријатељски, позитиван однос према околини као и љубав према музици. Неки од ових људи имају апсолутни слух.

Ознаке:  Секс Здравље Секс-Љубав